新型液體活檢開啟了癌癥檢測的大門？
來自美國的一組研究發(fā)現(xiàn)，一種依靠人工智能檢測血液中癌癥的新方法，能夠在迄今為止測試的大多數(shù)患者的單次液體活檢中識別出七種不同的癌癥類型，并在多達75%的病例中準確識別出起源組織。
但是該研究也表明，該測試也被證明在健康對照中異常依賴，將少數(shù)健康患者錯誤分類為患有癌癥。
然而，這些數(shù)據(jù)來自早期概念驗證研究，需要在前瞻性臨床試驗中進行驗證，然后才能評估測試的真實臨床效用，專家如此提醒。
“現(xiàn)有的液體活檢測試通常側(cè)重于癌細胞內(nèi)DNA序列的突變或甲基化變化，但不幸的是，并非所有癌癥患者都有可以用這些方法檢測到變化，而且通常[這些活檢]非常有限，”約翰霍普金斯Kimmel癌癥中心腫瘤學教授Victor Velculescu博士說。
“相比之下，我們的想法是非常全面的，這在我們稱之為無細胞DNA(cfDNA)的碎片特征的整個基因組中看起來很廣泛，通過分析血液中的這些碎片特征，我們可以識別全基因組異常并避免許多與特定突變或其他因素有關的陷阱，”Velculescu指出。
該研究于5月29日在線發(fā)表在“自然”雜志上。
在簡報會上，研究人員解釋說，這項名為DNA早期攔截評估(DELFI)的新型測試首先進行了概念驗證研究。它被訓練用于檢測來自208名患有乳腺癌，結(jié)腸直腸癌，肺癌，卵巢癌，胰腺癌，胃癌或膽管癌的患者的血液樣品中的癌癥的存在。與會者來自美國，丹麥和荷蘭。
對來自215名健康志愿者的血液樣品也使用相同的測試。
正如Velculescu所解釋的那樣，健康細胞的細胞核將DNA包裝成一個“組織良好的手提箱”，其中基因組的不同區(qū)域被小心地放置在不同的隔間中。
“相比之下，癌癥細胞的細胞核更像是雜亂無章的手提箱，隨著整個基因組的物品隨意拋出，”他指出。
由于癌癥基因組在包裝方式上處于混亂狀態(tài)，“我們發(fā)現(xiàn)，當癌細胞死亡時，它們會以混亂的方式將碎片化的DNA釋放到血液中，”Velculescu繼續(xù)說道。
通過檢查cfDNA，DELFI能夠根據(jù)包裝的方式檢測基因組不同區(qū)域DNA的大小和數(shù)量異常。
使用這種新穎的液體活檢方法，研究團隊能夠在73%的癌癥患者中檢測到癌癥，并且將215名健康志愿者中僅有4名患者誤診為患有癌癥，使得該檢測具有98%的特異性。
重要的是，所分析的大多數(shù)癌癥樣本都是適合手術切除的早期癌癥，“這項測試的一個非常重要的特征，因為如果你只是看著晚期疾病，顯然這種測試幾乎沒有那么有用，”Velculescu觀測到的。
由于全基因組碎片模式也揭示了與特定組織相關的差異，因此碎裂模式也可以指示癌癥的來源，例如乳腺癌，結(jié)腸癌或肺癌。
例如，在目前的分析中，發(fā)現(xiàn)DELFI在鑒定cfDNA起源組織方面準確率為61%至75%。
“這實際上意味著，當你將來接受這樣的測試時，你會首先得到一個結(jié)果，說這是一個積極的測試 - 這是一個癌癥信號 - 但是知道癌癥來自哪里非常重要因為這會影響你對待病人的方式，“Velculescu說。
“因此，該測試的一個好處是，它也可以告訴您腫瘤似乎來自的大部分情況，然后可以幫助集中后續(xù)的診斷測試和最終干預，”他補充說。
Velculescu表示，他們的國際研究團隊正在擴大分析范圍，他們希望研究DELFI在數(shù)千人中的表現(xiàn)。
然而，這種新技術的潛力已經(jīng)“非常鼓勵”它們，因為它看起來完全獨立的DNA特征集，而不是那些多年來對研究界極具挑戰(zhàn)性的DNA特征。
最快的是，Velculescu設想DELFI用于高危患者群體，如吸煙者或遺傳易患癌癥的患者，其中98%的檢測特異性仍然有助于癌癥高危人群。
另一方面，測試不應該證明是昂貴的，他補充說，因為它很容易管理，只需要目前可用，廉價的實驗室方法來提供結(jié)果。
“因此，我們預計DELFI將比其他癌癥測試更具成本效益，”Velculescu認為。
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