您是否應該接受“乳腺癌基因”測試？
攜帶BRCA突變的女性患乳腺癌和卵巢癌的風險增加。現(xiàn)在，一個有影響力的專家小組重申，某些女性應該接受這些基因的篩選。
該建議草案來自美國預防服務工作組，其建議通常指導醫(yī)生的實踐和保險。該指南重申了2013年的咨詢 - 鼓勵基因檢測僅針對有乳腺癌或卵巢癌家族史的婦女，或與BRCA1或BRCA2突變相關(guān)的種族或血統(tǒng)。
這項建議指出，屬于這些類別的女性應接受遺傳咨詢，以幫助她們了解自己的風險，如果有必要，還可以接受BRCA的基因檢測。
沒有與這些突變有關(guān)的家族史或種族的婦女不應該接受篩查，咨詢或測試，專責小組說。
當演員和導演安吉麗娜朱莉在2013年宣布她發(fā)現(xiàn)她攜帶BRCA突變之一后進行了預防性雙乳房切除術(shù)后，BRCA基因首次引起媒體關(guān)注。她后來也將卵巢切除了。朱莉的母親死于卵巢癌。
然而，USPSTF專家組強調(diào)，大多數(shù)女性不建議進行基因檢測。
“BRCA測試對美國少數(shù)女性BRCA1或BRCA2突變風險增加有益，”專案組成員Carol Mangione博士說。她是加州大學洛杉磯分校David Geffen醫(yī)學院的內(nèi)科主任。
“測試結(jié)果很復雜，測試帶來了一些危害，所以我們建議接受測試的女性會見一位可以指導他們完成整個過程的授權(quán)遺傳咨詢師，”Mangione說。
根據(jù)工作組的說法，只有少數(shù)女性有個人或家族病史，種族或血統(tǒng)與BRCA突變的風險相關(guān)。
目前的測試結(jié)果也沒有明確說明女性是否患有會導致癌癥的有害突變。但對于一些女性來說，測試和咨詢將成為他們潛在風險的指南。
“如果他們對BRCA突變的風險有疑問，女性應該與他們的初級保健醫(yī)生交談，”特別工作組副主席和斯坦福大學醫(yī)學教授Douglas Owens博士說。
“這次討論可以成為常規(guī)辦公室訪問的一部分，是確定是否需要咨詢和檢測的第一步，”他說。
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