美國預防服務工作組(USPSTF)發布了關于女性BRCA相關癌癥風險評估，遺傳咨詢和基因檢測的最終建議聲明。

　　該工作組解釋說，乳腺癌易感性1和2基因(BRCA1 / 2)的潛在有害突變與乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌和腹膜癌的風險增加有關。

　　在一般人群中，BRCA1 / 2突變發生在約300至500名女性中，占乳腺癌病例的5%至10%和卵巢癌病例的15%。

　　目前還沒有足夠的證據來篩選所有女性是否有這些突變，但某些女性的風險增加，而這些群體則被工作組指出需要進行風險篩查。

　　此前，該工作組強調了有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌家族史的女性。

　　這個最終建議新增加了兩組：具有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌個人病史的女性，以及與BRCA1 / 2基因突變相關的乳腺癌相關血統的女性(如Ashkenazi猶太人)。

　　USPSTF建議初級保健臨床醫生應使用適當的簡短家庭風險評估工具評估所有這些女性群體。

　　在風險評估工具上有陽性結果的女性應接受基因咨詢，如果咨詢后有指示，還應接受基因檢測(B建議)。

　　這些建議于8月20日在線發表在JAMA上。

　　“一些女性可以從風險評估，咨詢和測試中受益，但并非所有女性都需要這些服務，”USPSTF的主席Douglas K. Owens博士說。

　　“我們建議女性與臨床醫生交談，共同決定最佳的后續步驟，”Owens說。

　　“因為這些測試并非沒有危害，所以不建議對沒有這些風險因素的女性進行BRCA突變檢測，”USPSTF的成員Carol M. Mangione博士說。

　　SPSTF還指出，目前關于風險評估和BRCA1 / 2突變檢測的研究主要集中在轉診中心高選擇性女性的短期結果上，需要更多的研究來確定基于人群的風險評估和檢測的最佳策略。

　　復雜基因測試景觀

　　在隨后的社論中，匹茲堡賓夕法尼亞大學的Susan Domchek博士和紐約市Memorial Sloan Kettering癌癥中心的醫學博士Mark Robson指出，BRCA1 /2測試的實施具有挑戰性，因為最近的變化在測試中增加了顯著的復雜性。

　　他們寫道，多基因組測試(MGPT)，其面板可以篩選80個或更多基因，現在已經在很大程度上取代了BRCA1 /2測試。雖然這些大型小組檢測到更多致病變異，但它們也檢測到更多具有不確定意義的變異，并且與疾病風險的關聯不明確。

　　他們指出：“不加區分地使用MGPT的臨床效用尚未確定，初級保健臨床醫生的遺傳教育無法跟上新信息的涌入或基因檢測市場的變化。”

　　直接面向消費者測試的可用性增加了基因測試的復雜性。盡管在醫學模型之外進行基因檢測的選擇可以擴大許多個體的獲取途徑，但作者強調“無論結果如何，基因檢測都需要置于個體總體健康狀況的最佳價值中。”

　　“隨著對BRCA1 / 2致病變異體檢測標準的考慮越來越廣泛，重要的是要認識到測試選項的不斷變化的復雜性，并增加對醫生和其他醫療保健專業人員的教育，以便在景觀中進行導航，”他們總結道。 “此外，必須改善風險最高的個人對測試的接受程度，并且必須解決測試中持續存在的差異。”

　　作者后話：

　　這些建議可能比較適用于發達國家，對于我們國家來說，醫療體系還不能足以支撐，尤其是在遺傳咨詢這一方面上，我們缺乏相關的專業人士，雖然基因檢測已經出現，但是我國的遺傳咨詢系統尚未建立，而且宣傳力度也不夠，另外，這個費用昂貴，并不是所有人都可以接受。這個還需要我國繼續加油!!!