來(lái)自美國(guó)的一組研究發(fā)現(xiàn)，一種依靠人工智能檢測(cè)血液中癌癥的新方法，能夠在迄今為止測(cè)試的大多數(shù)患者的單次液體活檢中識(shí)別出七種不同的癌癥類型，并在多達(dá)75%的病例中準(zhǔn)確識(shí)別出起源組織。

　　但是該研究也表明，該測(cè)試也被證明在健康對(duì)照中異常依賴，將少數(shù)健康患者錯(cuò)誤分類為患有癌癥。

　　然而，這些數(shù)據(jù)來(lái)自早期概念驗(yàn)證研究，需要在前瞻性臨床試驗(yàn)中進(jìn)行驗(yàn)證，然后才能評(píng)估測(cè)試的真實(shí)臨床效用，專家如此提醒。

　　“現(xiàn)有的液體活檢測(cè)試通常側(cè)重于癌細(xì)胞內(nèi)DNA序列的突變或甲基化變化，但不幸的是，并非所有癌癥患者都有可以用這些方法檢測(cè)到變化，而且通常[這些活檢]非常有限，”約翰霍普金斯Kimmel癌癥中心腫瘤學(xué)教授Victor Velculescu博士說(shuō)。

　　“相比之下，我們的想法是非常全面的，這在我們稱之為無(wú)細(xì)胞DNA(cfDNA)的碎片特征的整個(gè)基因組中看起來(lái)很廣泛，通過(guò)分析血液中的這些碎片特征，我們可以識(shí)別全基因組異常并避免許多與特定突變或其他因素有關(guān)的陷阱，”Velculescu指出。

　　該研究于5月29日在線發(fā)表在“自然”雜志上。

　　在簡(jiǎn)報(bào)會(huì)上，研究人員解釋說(shuō)，這項(xiàng)名為DNA早期攔截評(píng)估(DELFI)的新型測(cè)試首先進(jìn)行了概念驗(yàn)證研究。它被訓(xùn)練用于檢測(cè)來(lái)自208名患有乳腺癌，結(jié)腸直腸癌，肺癌，卵巢癌，胰腺癌，胃癌或膽管癌的患者的血液樣品中的癌癥的存在。與會(huì)者來(lái)自美國(guó)，丹麥和荷蘭。

　　對(duì)來(lái)自215名健康志愿者的血液樣品也使用相同的測(cè)試。

　　正如Velculescu所解釋的那樣，健康細(xì)胞的細(xì)胞核將DNA包裝成一個(gè)“組織良好的手提箱”，其中基因組的不同區(qū)域被小心地放置在不同的隔間中。

　　“相比之下，癌癥細(xì)胞的細(xì)胞核更像是雜亂無(wú)章的手提箱，隨著整個(gè)基因組的物品隨意拋出，”他指出。

　　由于癌癥基因組在包裝方式上處于混亂狀態(tài)，“我們發(fā)現(xiàn)，當(dāng)癌細(xì)胞死亡時(shí)，它們會(huì)以混亂的方式將碎片化的DNA釋放到血液中，”Velculescu繼續(xù)說(shuō)道。

　　通過(guò)檢查cfDNA，DELFI能夠根據(jù)包裝的方式檢測(cè)基因組不同區(qū)域DNA的大小和數(shù)量異常。

　　使用這種新穎的液體活檢方法，研究團(tuán)隊(duì)能夠在73%的癌癥患者中檢測(cè)到癌癥，并且將215名健康志愿者中僅有4名患者誤診為患有癌癥，使得該檢測(cè)具有98%的特異性。

　　重要的是，所分析的大多數(shù)癌癥樣本都是適合手術(shù)切除的早期癌癥，“這項(xiàng)測(cè)試的一個(gè)非常重要的特征，因?yàn)槿绻�你只是看著晚期疾病，顯然這種測(cè)試幾乎沒(méi)有那么有用，”Velculescu觀測(cè)到的。

　　由于全基因組碎片模式也揭示了與特定組織相關(guān)的差異，因此碎裂模式也可以指示癌癥的來(lái)源，例如乳腺癌，結(jié)腸癌或肺癌。

　　例如，在目前的分析中，發(fā)現(xiàn)DELFI在鑒定cfDNA起源組織方面準(zhǔn)確率為61%至75%。

　　“這實(shí)際上意味著，當(dāng)你將來(lái)接受這樣的測(cè)試時(shí)，你會(huì)首先得到一個(gè)結(jié)果，說(shuō)這是一個(gè)積極的測(cè)試 - 這是一個(gè)癌癥信號(hào) - 但是知道癌癥來(lái)自哪里非常重要因?yàn)檫@會(huì)影響你對(duì)待病人的方式，“Velculescu說(shuō)。

　　“因此，該測(cè)試的一個(gè)好處是，它也可以告訴您腫瘤似乎來(lái)自的大部分情況，然后可以幫助集中后續(xù)的診斷測(cè)試和最終干預(yù)，”他補(bǔ)充說(shuō)。

　　Velculescu表示，他們的國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)正在擴(kuò)大分析范圍，他們希望研究DELFI在數(shù)千人中的表現(xiàn)。

　　然而，這種新技術(shù)的潛力已經(jīng)“非常鼓勵(lì)”它們，因?yàn)樗�看起�?lái)完全獨(dú)立的DNA特征集，而不是那些多年來(lái)對(duì)研究界極具挑戰(zhàn)性的DNA特征。

　　最快的是，Velculescu設(shè)想DELFI用于高危患者群體，如吸煙者或遺傳易患癌癥的患者，其中98%的檢測(cè)特異性仍然有助于癌癥高危人群。

　　另一方面，測(cè)試不應(yīng)該證明是昂貴的，他補(bǔ)充說(shuō)，因?yàn)樗�很容易管理，只需要目前可用，廉價(jià)的實(shí)驗(yàn)室方法來(lái)提供結(jié)果。

　　“因此，我們預(yù)計(jì)DELFI將比其他癌癥測(cè)試更具成本效益，”Velculescu認(rèn)為。